Способ определения стадии пигментной и беспигментной формы пигментного ретинита

Способ определения стадии пигментной и беспигментной формы пигментного ретинита

Пигментный ретинит

Пигментный ретинит, или пигментная абиотрофия, — наследственное заболевание невоспалительного характера, при котором происходят дегенеративные изменения сетчатки. Пигментная абиотрофию также относят к ретинопатиям.

Причины и патогенез пигментного ретинита

Пигментный ретинит — генетическое заболевание.

  • аутосомно-доминантный
  • аугосомно-рецессивный
  • сцепленным с Х-хромосомой

Чаще всего встречаются мутации в гене родопсина (зрительный пигмент).

Симптомы пигментного ретинита

При пигментном ретините происходит утрата фоторецепторов, что может закончиться полой потерей зрения. Заболевание проявляется уже в раннем детском возрасте. У пациентов с пигментным ретинитом нарушена темновая адаптация, что проявляется ночной слепотой. Также ухудшается дневное зрение (обычно на поздних стадиях развития патологии), наблюдается дегенерация периферического или центрального поля зрения, светобоязнь.
Среди прочих симптомов: бледность диска зрительного нерва, сужение артериол, образование очагов пигмента на периферии глазного дна и в области венул, отек макулы и др.

Диагностика и лечение пигментного ретинита в Клиническом госпитале на Яузе

Офтальмологи Клинического госпиталя на Яузе проводят комплексную диагностику пигментного ретинита.

Мы применяем следующие эффективные методы:

  • визометрия
  • изучение семейного анамнеза
  • периметрия
  • офтальмоскопия
  • флюорисцентная ангиография
  • электроретинография (ЭРГ)

Электроретинография является одним из наиболее информативных методов диагностики пигментного ретинита. Исследование позволяет выявить прогрессирующую утрату функций клеток фоторецепторов.

Ранняя диагностика позволяет замедлить прогрессирование заболевания и назначить лечение. В некоторых случаях положительный эффект дает прием витамина А.

price 64 — Стоимость услуг—>

Цены на услуги Вы можете посмотреть в прайсе или уточнить по телефону, указанному на сайте.

Пигментный ретинит

Заболевания органов зрения носят распространенный характер. Сетчатка глаза несет в себе одну из главных функций, отвечающих за проекцию изображения. Заболевания сетчатки могут носить приобретенный характер, а также передаваться по наследству.

Одной из патологий второго подвида является пигментный ретинит (пигментная дегенерация сетчатки). Поговорим о формулировке, типах и характеристиках заболевания, а также методах диагностики и лечения.

Понятие недуга

Пигментный ретинит – это генетическое, медленно прогрессирующее заболевание, характеризующееся дистрофией пигментного эпителия ока. Болезнь передается исключительно по наследству. Патология развивается довольно медленно, изменяя непосредственно структуру глаза. В результате, без своевременной диагностики и лечения заболевания, человек может полностью ослепнуть.

В процессе изменения структуры органов зрения, око начинает отражать свет вместо его поглощения. Эпителий пигментного слоя стремительно разрушается, вызывая дистрофию клеток с последующим внедрением их в сетчатку ока. Система органов зрения перестает воспринимать сигналы света. Заканчивается процесс полной потери зрения.

Заболевание не носит распространенный характер и в большинстве случаев диагностируется в первые 10 лет жизни. При несвоевременном лечении аномалии, к 45 годам пациент практически полностью утрачивает способность видеть.

Заболевание наблюдается на каждые 5000 человек и характеризуется стремительным прогрессом.

Пигментный ретинит и его типы

Недуг имеет множество форм проявления, связанных с генной мутацией. Поэтому наиболее точная классификация определяется исходя из механизма передачи генетического нарушения:

  • Аутосомно-доминантный – это распространенный тип заболевания, характеризующийся нарушением белковой структуры, ведущей к патологической деформации сетчатки ока. Вид недуга развивается медленно. Этот факт дает возможность диагностировать заболевание на первичной стадии прогресса.
  • Аутосомно-рецессивный – характеризуется ранним проявлением. Недуг начинает формироваться в период развития эмбриона путем белковой мутации. Патология быстротечна, за короткий промежуток времени приводит к полной потере зрения.
  • Х-сцепленный – форма заболевания, передающаяся по наследству исключительно от матери к сыну. Встречается редко и с малой долей вероятности имеет благоприятный прогноз.
  • Обусловленный мутациями митохондриальной ДНК – это редчайший вид недуга, не исследованный генетиками в полном объеме. Единственное, что можно о нем сказать – заболевание передается исключительно от женщины к плоду.
Существует еще множество классификаций по возрасту наступления, по клиническому течению и иным критериям.

Пигментный ретинит в зависимости от пораженных участков сетчатки и характера прогрессирования патологии делится на формы:

  • Типичная – проявляется в стабильном состоянием качества зрения на протяжении длительного времени, несмотря на развитие патологического процесса.
  • Атипичная форма подразделяется на: беспигментный, секторальный подковообразный, белоточечный, инвертированный. Типы отличаются по характеру пораженных участков.

Ретинит опасное заболевание, имеющее большое количество разновидностей. Поговорим немного о каждом из них.

Ретинит Коатса

Редко встречающаяся форма дегенерации зрительной системы, выражающаяся в патологическом развитии кровеносных сосудов ока. Проявляется в детском или подростковом возрасте. При несвоевременной диагностике провоцирует полную потерю зрения.

Заболевание протекает путем кровотечения из пораженных сосудов в задней стенке сетчатки. В результате повышенный уровень холестерина со временем вызывает отслоение сетчатки ока.

Читайте также:  Моноприл - инструкция по применению, описание, отзывы пациентов и врачей, аналоги

Пигментный ретинит

Наследственная патологическая деформация органов зрения, передающаяся на генном уровне. Результатом несвоевременного лечения становится полная слепота. Выражается в любой период жизни и стремительно прогрессирует.

Ревматический ретиноваскулит

Проявляется в виде формы белесоватого цвета, расположенной по месту нахождения сосудов. При несвоевременном лечения влечет стабильную потерю остроты зрения и развитие вторичного периваскулярного фиброза.

Туберкулезный ретинит

Проявляется в различных отделах дна ока в форме очагов в цветовой гамме от белого до серого. Сопровождается понижением остроты зрения, отеком нерва, кровоизлиянием в сосудах сетчатки.

Аномалия встречается нечасто, поскольку противотуберкулезная прививка защищает глаза от данной патологии.

Токсоплазмозный ретинит

Имеет врожденный и приобретенный характер. Проявляется путем образования рубцовых и атрофических изменений без воспалительного процесса. Сопровождается помутнением стекловидного тела.

Сифилитический хориоретинит

Характерен для больных, имеющих диагноз сифилис. Удар по зрительной системе приходится на 2-3 стадию развития заболевания. Хориоретинит вызывает отек сетчатки ока и нерва, кровоизлияния и помутнение стекловидного тела.

Цитомегаловирусный ретинит

Наблюдается у пациентов с диагнозом ВИЧ. Выражается в инфекционном процессе с медленным развитием. Осложнением может стать отслойка сетчатки ока, вызванная прогрессом воспалительного очага.

Вирусный ретинит

Вызван вирусами гриппа, аденовируса и герпеса. Выражается в помутнении сетчатки ока. Патология устраняется самостоятельно, восстанавливая способность четкого восприятия объектов. Есть риск наступления рецидива недуга.

Осложнением заболевания данной формы может стать отслойка сетчатки и пигментная дистрофия.

Септический ретинит

Характеризуется поражением сосудов сетчатки ока. Заболевание возникает вследствие занесения гноеродных бактерий в организма пациента. Прогрессирование аномалии вызывает отек нерва ока, потускнение стекловидного тела и панофтальмит.

Причины развития патологии

Пигментный ретинит имеет главный фактор своего проявления — наследственная предрасположенность. Заболевание передается на уровне генов, посредством мутации клеток во время вынашивания матерью плода. Риск развития патологии стремительного возрастает в несколько раз при наличии близких отношений между родственниками.

Если в семье имелась патология пигментного ретинита, перед зачатием ребенка настоятельно рекомендуется пройти консультацию у доктора, для определения вероятности передачи мутационного гена будущему ребенку.

Симптоматика недуга

Первичная стадия развития пигментного ретинита не проявляется в отклонениях. По мере прогрессирования патологии наблюдается изменение состояния больного.

Признаками, свидетельствующими о наличии генетического заболевания дистрофии ока, являются:

  • Ухудшение способности четко видеть предметы в темноте;
  • Нарушение периферического зрения;
  • Отсутствие различия цветовой гаммы, особенно синих тонов.

Зачастую у больных отмечается отек сетчатки глаза, вызванный активным разрушением и патологическим изменением фоторецепторов.

Развитие заболевания у малышей, помимо нарушения способности четкого видения объекта, зачастую сопровождается болями в голове, капризным состоянием, возникновением вспышек света перед глазами.

С точки зрения докторов наследственная патология проявляется в следующих симптомах:

  • Скопление в дне ока пигмента;
  • Бледность зрительного нерва;
  • Сужение артериол.

Диагностирование

Для обнаружения патологии зрительной системы, передающейся наследственным путем, доктор-офтальмолог в первую очередь проводит осмотр глазного дна для выявления внешних признаков заболевания.

В ходе беседы необходимо пояснить специалисту были ли в семье патологии такого рода, какого типа и когда проявились.

Далее врачу необходимо определить уровень восприятия цветов и оттенков и вычислить поле зрения. Для этого проводится офтальмоскопия и электроретинография. Диагностика появившихся дефектов в области дна ока, наличие атрофии или отека макулы устанавливается при помощи флуоресцентной ангиографии сетчатки.

Процедура ФАГ проводится путем внедрения красящего препарата в дно ока, с последующим наблюдением за процессом его распределения.

Для окончательной постановки диагноза пигментного ретинита и обрисовки картины дальнейшего прогрессирования заболевания проводится молекулярно-генетическое исследование.

В лаборатории проходит диагностика мутации генов, характерных для 75-89% процентов типов пигментного ретинита. Некоторые формы патологии плохо изученные на сегодняшний день, исследованию не поддаются.

Неблагоприятные последствия

Осложнения несовременного лечения весьма плачевны. В большинстве случаев пациенты, имеющие пигментный ретинит, полностью утрачивают способность видеть окружающие объекты и предметы либо лишаются одного ока. Заболевание влечет за собой отслойку сетчатки, кровоизлияние и атрофии нерва глаза.

При внимательном отношении к органам зрительной системы данных последствий можно избежать.

Лечение

Не прекращаются исследования в области нахождения метода избавления от пигментного ретинита. Однозначной процедуры, способной полностью исключить развитие и прогрессирование дегенерации органов зрения, не существует. Терапевтическая методика направлена на замедление процесса развития патологии.

Читайте также:  Интерференцтерапия в физиотерапии

Пациентам, имеющим данное заболевание, стоит внимательно отнестись к выбору трудовой деятельности, не вызывающей напряжение зрительной системы.

Медикаменты

При наличии диагноза пигментного ретинита доктором назначаются препараты, способные затормозить прогрессирование патологии. Для этого пациенту выписываются витамины группы А и Е, биодобавки, содержащие никотиновую кислоту.

При наличии отека сетчатки глаза назначается прием диуретиков. Для фотокоагуляции сосудов выписываются сосудистые фармакологические препараты. Для усиления притока кислорода к органам зрения назначают сосудорасширяющие средства.

Оперативная методика

Применяется при наличии сопутствующих заболеваний. Лазерная коррекция проводится в случае диагностики катаракты. Имплантация сетчатки – один из вариантов восстановления зрения, используемый в передовых мировых клиниках.

Данная процедура не излечит заболевание, а лишь позволит пациенту самостоятельно себя обслуживать.

Ведется разработка следующих методов избавления от перспективы полной утраты зрения в связи с наличием пигментного ретинита:

  • Замена дефективных клеток;
  • Протезирование сетчатки.

Вовремя обнаруженная патология позволит замедлить процесс дегенерации, что в свою очередь остановит стремительную потерю способности видеть и прогрессирование патологии.

Профилактика

Общий прогноз для пациентов с диагнозом пигментный ретинит весьма неблагоприятен. Учитывая, что заболевание передается по наследству с генетическим материалом и до настоящего времени еще не выявлен универсальный метод излечения, сегодня мы можем лишь замедлить этот дегенерационный процесс.

Необходимо носить очки, защищающие органы зрения от чрезмерного воздействия ультрафиолетовых лучей. Не перенапрягайте глаза, посещайте офтальмологический кабинет для планового исследования и вовремя лечите сопутствующие заболевания.

Заключение

Пигментный ретинит – серьезное заболевание, которое не поддается лечению. В руках пациента лишь замедлить прогрессирование патологии и продлить полноценный уровень жизни и восприятие окружающего мира.

Если в вашей семье уже наблюдались случаи пигментного ретинита, посещайте офтальмолога, он поможет вовремя обнаружить и замедлить процесс дегенерации органов зрения.

Особенности развития и лечения пигментного ретинита

Пигментный ретинит – это распространённая генетическая болезнь сетчатки, при которой наблюдается понижение зрения в темноте и заметное нарушение полей зрения. При этом заболевании разрушаются фоторецепторы, чем позже началась болезнь, тем хуже прогноз. Обычно первые признаки болезни наблюдаются в подростковом возрасте. Вначале человек замечает, что плохо видит в сумерках, а потом зрение постепенно ухудшается. Почти у половины людей с пигментным ретинитом впоследствии диагностируется катаракта.

Причины и классификация пигментного ретинита

Пигментный ретинит – это наследственная болезнь, которая протекает с сильными нарушениями зрения и часто заканчивается полнейшей слепотой. Это патологическое состояние – совокупность болезней глазной сетчатки. Учёные выявили несколько десятков разных генов и вариаций их мутации, которые могут вызвать ретинит.

Этиология заболевания довольно разнообразна. Основная причина этого наследственного недуга – нарушение обмена веществ в особых фоторецепторах и непосредственно в пигментном эпителии. Это затем приводит к накапливанию в сетчатке различных токсичных веществ. Сейчас врачи выделяют 4 вида ретинита:

  1. С аутосомно-доминантным характером. Это самый распространённый тип болезни, им страдает до 90% всех больных. Причиной этой болезни являются мутации генов 6,7 и 8 хромосом. Такие гены блокируют белки, которые принимают участие в обмене веществ пигментного эпителия. Любые нарушения в тонкой структуре приводят к серьёзным патологиям зрения. Этот тип недуга прогрессирует медленно, при правильно подобранном лечении возможно избежать полной слепоты.
  2. Аутосомно-рецессивный характер. Это достаточно редкая форма болезни. Начинается рано и часто приводит к полнейшей слепоте в детском и подростковом возрасте. Причина заключена в мутации генов 1 и 14 хромосом. В редких случаях эта форма болезни обусловлена мутацией иных генов.
  3. С Х-сцепленным видом наследования. Это очень тяжёлая форма наследственного недуга. Ретинит этого типа поражает исключительно мальчиков.
  4. Ретинит за счёт изменений митохондриальной ДНК. Это редчайший тип патологии. Болезнь всегда наследуется лишь по женской линии и передаётся детям. До сих пор не выявлены гены, которые мутируют при этой форме недуга.

Врачи классифицируют пигментный ретинит по тяжести течения болезни, наличию иных врождённых пороков, возрасту проявления первых признаков и прочим критериям.

Признаки и симптомы патологии

Пигментный ретинит протекает с рядом характерных симптомов. В начале заболевания они менее выражены, по мере развития недуга симптомы становятся более явными:

  • Куриная слепота. Это состояние проявляется нарушением зрения в сумерках.
  • Светобоязнь. Глаза становятся излишне чувствительными к яркому свету.
  • Плохая приспособляемость зрительных органов к изменению яркости света.
  • Сужение полей зрения. При этом центральное зрение остаётся нормальным, больной как бы смотрит через туннель.
  • Нарушение контрастности и цветовосприятия.
  • Быстрое утомление зрительных органов. Больной не может долго читать или смотреть телевизор. Глаза быстро раздражаются и начинают слезиться.
Читайте также:  Чеснок польза и вред для здоровья витамины и пищевая ценность

Самым первым признаком болезни является плохая видимость в темноте и сумерках. Затем сужаются поля зрения и возникает так называемое туннельное зрение. Отмирание фоторецепторов происходит от внешнего края к внутреннему. Люди с таким заболеванием очень плохо видят, поэтому часто не могут передвигаться самостоятельно.

Патологический процесс затрагивает и глазные сосуды. Это приводит к помутнению хрусталика и всего стекловидного тела, а также к истончению склер.

Диагностика

У деток младшего возраста эту болезнь диагностируют с помощью электроретинографии. Обязательно проводятся тесты на сумеречную слепоту. Некоторые нарушения слуха и состава крови тоже относятся к симптомам этой наследственной болезни. Но чтобы точно поставить диагноз, зачастую необходимо провести исследование ДНК.

Поставить точный диагноз врач может после изучения истории семьи. Во многих случаях у близких родственников больного наблюдаются такие же нарушения зрения.

Лечение

Вылечить полностью заболевание на сегодняшний день невозможно. Но в ходе проведённых исследований было выявлено, что при регулярном употреблении препаратов витамина А прогрессирование болезни замедляется. Исследования показали, что прогрессирование болезни несколько замедляется при назначении гипербарической терапии.

При некоторых формах патологии, которые протекают с общим нарушением метаболизма, достаточно соблюдать специальную диету. В рацион включают только те продукты, в которых мало фитановой кислоты. Такая диета может полностью остановить развитие болезни.

Относительно недавно немецкими учёными был разработан ретинальный имплантат. Но его рекомендуется устанавливать только при полной слепоте и в определённых условиях.

Методик, которые способны полностью остановить прогрессирование пигментного ретинита и сохранить остатки зрения, до недавних пор не существовало. Но около 3 лет назад немецкие врачи разработали метод транскраниальной электростимуляции. Такая процедура предусматривает воздействие на зрительный орган слабыми токами, за счёт чего удаётся сохранить зрение.

Проведённые клинические исследования доказали эффективность такой процедуры. Благодаря курсу лечения можно сохранить нормальное зрение на протяжении длительного времени. Электростимуляция сетчатки – это абсолютно безболезненная процедура. Она не доставляет больному никакого дискомфорта.

Аппарат для электростимуляции прост в использовании. Параметры работы в каждом случае подбираются индивидуально.

Если у больного наблюдаются макулярные отёки, то рекомендуется приём диуретиков. Если заболевание затронуло сосуды, то назначают лекарственные препараты для укрепления их стенок и улучшения кровообращения. Больному рекомендуется принимать витаминно-минеральные комплексы. Показано пересмотреть рацион и включить в него продукцию, богатую витамином А и никотиновой кислотой.

При светочувствительности рекомендуется носить солнцезащитные очки, которые предотвратят раздражение слизистой. Витаминные и лекарственные препараты больному приходится принимать на протяжении всей жизни, курсами. Их продолжительность определяет лечащий врач.

В некоторых случаях, несмотря на всё проводимое лечение, у больного развивается необратимая слепота.

Неблагоприятные последствия

Заболевание быстро прогрессирует, особенно если больной не проходит поддерживающее лечение. Патология может осложниться рядом иных офтальмологических заболеваний. В таком случае состояние больного ухудшается значительно быстрее. Самыми распространёнными осложнениями являются:

  • Макулярная дегенерация сетчатки.
  • Катаракта.
  • Глаукома.
  • Отслоение сетчатки.
  • Полнейшая слепота.

Больной не может смотреть на яркий свет, у него сразу начинают болеть и слезиться глаза. Пациенты с ретинитом плохо видят в сумерках и темноте. Это заболевание сильно нарушает качество зрения человека. В особенно запущенных случаях больному проблематично передвигаться самостоятельно, так как он плохо видит обстановку вокруг себя.

Люди, больные пигментным ретинитом, обязательно должны проходить поддерживающее лечение. Это позволит приостановить прогрессирование болезни.

Профилактика заболевания

Пигментный ретинит – это генетическое заболевание, поэтому профилактики как таковой не существует. Будущим родителям необходима консультация генетика, если с их стороны есть близкие родственники с таким нарушением зрения, или же они сами страдают этим заболеванием. Учитывается пол будущего ребёнка, так как некоторые формы болезни передаются только мальчикам или только девочкам.

Если болезнь наследственная, то предотвратить её нельзя, но можно несколько замедлить прогрессирование. Больному рекомендуется постоянно принимать витамин А и препараты, которые нормализуют обмен веществ. Стоит избегать повышенных физических нагрузок, особенно если на фоне ретинита наблюдается отслоение сетчатки.

Пигментный ретинит – это генетическое заболевание, которое может проявиться в любом возрасте. Окончательно вылечить болезнь невозможно, но её можно приостановить.

Ссылка на основную публикацию
Спленомегалия — лечение болезни
Селезенка, увеличение (спленомегалия) Патомеханизм и причины При объективном обследовании взрослых селезенка не должна пальпироваться. Если ее можно прощупать пальпаторно, это...
Соус Кимчи что это такое, состав, рецепт в домашних условиях
Соус Кимчи – острая приправа для уникального вкуса знакомых блюд Удивительно богатый по вкусу и разнообразный в нотках аромата соус...
Социальные статусы и социальные роли
/ Примеры личного статуса человека.md Примеры личного статуса человека Примеры социального статуса человекаКравченко А. Социология: Общий курс. Учебное пособие для...
Спондилез — причины, симптомы, диагностика и лечение
Tirpoņa, reiboņi, sāpes mugurkaula kakla daļā – vainīga spondiloze? Kā glābties 0 Osteohondroze jeb spondiloze ir slimība, kura saistīta ar...
Adblock detector