Что такое синдром гипериммуноглобулинемии D (HIDS)

Что такое синдром гипериммуноглобулинемии D (HIDS)

Онеома что за болезнь

Синдром гипер-IgD (синдром гипериммуноглобулинемии D), также известный как дефицит мевалонаткиназы (ДМК) — это крайне редкое аутовоспалительное заболевание, которое обычно начинается в раннем детстве [1-4]

Оно обусловлено мутацией гена мевалонаткиназы при синдромах ДМК, уровень дефицита мевалонаткиназы связан с тяжестью хронического и системного воспаления, а также с воздействием на органы. Известен еще один синдром ДМК — мевалоновая ацидурия (МА), вызывающий более сильное, хроническое воспаление за счет крайнего дефицита мевалонаткиназы.

У большинства пациентов с синдромом гипер-IgD/ДМК наблюдается более высокое (по сравнению со здоровыми людьми) содержание в крови антитела иммуноглобулин D (IgD), от которого синдром получил свое название. Тем не менее, в настоящее время известны другие заболевания, при которых иногда повышается содержание IgD, поэтому его измерение больше не рассматривается как наилучший метод подтверждения наличия синдрома гипер-IgD/ДМК [5] .

Какова распространенность?

На данный момент известно всего 200 случаев во всем мире,[6] хотя существует вероятность наличия других случаев, которые не были диагностированы. Среди известных пациентов преобладают европейцы. [1]

Каковы симптомы?

Обострения синдрома гипер-IgD/ДМК наблюдаются каждые 2-8 недель и длятся 3-7 дней. [7] Заболевание обычно проявляется в течение первого года жизни в виде повторяющихся приступов лихорадки наряду с другими симптомами [7]

Обострения синдрома гипер-IgD/ДМК могут сопровождаться следующими симптомами: [3,4,5]

  • Лихорадка
  • Сыпь
  • Головная боль
  • Боль в животе, рвота, диарея
  • У отдельных пациентов с младенческого возраста наблюдается колит
  • Увеличение печени и селезенки
  • Боль и воспаление суставов
  • Увеличенные лимфоузлы
  • Кожный васкулит
  • Отдельные случаи пигментной дистрофии сетчатки, конъюнктивита

Обострения синдрома гипер-IgD/ДМК происходят спонтанно, но их также могут спровоцировать: [7]

  • Вакцинации
  • Инфекции
  • Эмоциональное расстройство или физическое недомогание
  • Поездки

Нажмите, чтобы увеличить изображение

Рисунок, на котором представлены возможные симптомы синдрома гипер-IgD/ДМК [1, 3-4, 7-8]

Что обычно происходит в ходе развития заболевания?

Наличие синдрома гипер-IgD/ДМК обычно не влияет на рост и развитие детей, страдающих данным заболеванием. [1] С возрастом у некоторых пациентов снижается частота и тяжесть обострений синдрома гипер-IgD/ДМК. [6]

У отдельных пациентов с синдромом гипер-IgD/ДМК иногда развиваются долгосрочные осложнения и амилоидоз. [1] Амилоидоз — это заболевание, при котором наблюдается накопление белка в почках, способного привести к поражению почек. Усовершенствованная диагностика и лечение позволяют значительно снизить риск развития амилоидоза.

В чем причина?

Факторы, провоцирующие активацию врожденного иммунитета при синдроме гипер-IgD/ДМК, не установлены. Тем не менее известно, что у пациентов с синдромом гипер-IgD/ДМК имеется изменение (мутация) гена, кодирующего мевалонаткиназу — белок, участвующий в образовании холестерина в организме. [1,7] Данное генетическое изменение, которое считается основной причиной возникновения синдрома гипер-IgD, приводит к снижению содержания мевалонаткиназы в организме. Этот дефицит вызывает цепную реакцию, приводящую к избыточному образованию цитокинов, в основном интерлейкина 1 бета (IL-1β) [12] Фактически, было принято решение заменить термин «синдром гипер-IgD» на термин «дефицит мевалонаткиназы» в названии данного заболевания. [9,10]

Изменение гена мевалонаткиназы обычно наследуется рецессивно. [1] Это означает, что для развития синдрома гипер-IgD/ДМК человек должен унаследовать измененный ген как от матери, так и от отца. Тем не менее, известны отдельные случаи синдрома гипер-IgD/ДМК у людей, которые унаследовали измененный ген только от одного родителя. [11]

Передача синдрома гипер-IgD/ДМК по наследству

Статус: 04.01.2016

Источники
[1] Samuels J, Ozen S. Curr Opin Rheumatol. 2006;18:108–17.
[2] Lachmann HJ, Hawkins PN. Arthritis Res Ther. 2009;11:212.
[3] Savic S, Dickie LJ, Battellino M, et al. Curr Opin Rheumatol. 2012;24:103–12.
[4] Gattorno M, Federici S, Pelagatti MA, et al. J Clin Immunol. 2008;28(suppl 1):S73–83.
[5] Auto Inflammatory Alliance, Синдром гипериммуноглобулинемии D с синдромом периодической лихорадки. Доступно по ссылке: http://www.autoinflammatory-search.org/diseases/9 (по состоянию на март 2016)
[6] Frenkel J, Simon A: Синдром гипериммуноглобулинемии D с периодической лихорадкой.
[7] Orphanet. Синдром гипериммуноглобулинемии D с периодической лихорадкой. Доступно по ссылке: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=343# (по состоянию на ноябрь 2015).
[8] Drenth JPH, van der Meer JWM. N Engl J Med. 2001;345:1748–1757.
[9] Bader-Meunier B, Florkin B, Jean Sibilia J. Pediatrics 2011;128;e152-9.
[10] Mulders-Manders CM, Simon A. Semin Immunopathol. 2015;37:371–376.
[11] Barron KS, Ombrello AK, Goldsmith, DP et al. Arthritis Rheum 2010;62 Suppl 10:2105.
[12] Mulders-Manders, C et al. Semin Immunopathol (2015) 37:371. doi:10.1007/s00281-015-0492-6.

Читайте также:  Тонус матки во время беременности причины и симптомы - Мамочки - Krasotka

Хотите помочь вашему ребенку понять свою болезнь? Почему бы не посетить Детский уголок со своим ребенком и прочитать истории Полины и Димы о аутовоспалительной болезни и их опыт посещения школы и внешкольных занятий с их состоянием.

Остеома: что это за болезнь?

При слове «опухоль» у человека, не связанного тесно с медициной, сразу же возникают крайне неприятные ассоциации: «онкология», «рак». Но, между тем, далеко не все опухоли являются злокачественными.

Огромное количество имеют доброкачественную форму. Именно к таким опухолям относится и остеома, исчерпывающую информацию по симптомам и лечению которой вы найдете здесь.

Строение, классификация, места основной локализации

Эта доброкачественная опухоль образуется из костной ткани. Растёт очень медленно. Случаев малигнизации практически не зафиксировано.

Существует несколько классификаций остеом.

По типу и составу выделяют три вида:

1.Твёрдая. В основе – плотное вещество, состоящее из костных пластин, которые расположены особым концентрическим образом, как бы параллельно поверхности образования. Мягкая ткань в этой опухоли полностью отсутствует. Гаверсовы каналы – трубчатые полости присутствуют, но в крайне малом количестве.

2.Губчатая. Менее плотная, в её составе лежит губчатая ткань и костные пластины, граничащие с полостями костного мозга.

3.Мозговидная. Зарождается в диафизе (теле) трубчатой кости. Состоит в основном из мозгового вещества.

По происхождению выделяют две группы:

Гиперпластические – развиваются на основе костного материала, выглядят как наслоения на костях – остеофиты и по своему местоположению подразделяются на:

  • гиперостозы (находятся вдоль окружности кости)
  • экзостозы (лежат над костью)
  • эностозы (заключены внутри кости)

Гетеропластические – развиваются из внутренней ткани. Наиболее распространенная область локализации: лицо, череп, тазовые кости.

Причины возникновения заболевания

  • Основная причина — наследственность. Риск наследования данного заболевая прямыми потомками достигает 50%.
  • Врождённая форма может быть следствием нарушения функций клеток в период эмбрионального развития влиянием различных инфекций.
  • Травмы, последствия некоторых операций (например, при лечении гайморита).
  • Различные болезни, вызванные переохлаждением организма, а также такие тяжёлые заболевания как сифилис, подагра, ревматизм.
  • Недостаток кальция и витамина D.
  • Вредное воздействие различных излучений (инфракрасное, ультрафиолетовое, ионизирующее) и неблагоприятная экологическая обстановка.

Основные симптомы и диагностика

Чаще всего данное заболевание не имеет ярко выраженных симптомов и обнаруживают его случайно. Встречается оно достаточно редко, чаще всего у мальчиков и юношей. Появление выраженной симптоматики связано с увеличением размера новообразования и его локализацией.

Если опухоль развивается на верхней части черепа, у больного могут возникнуть судороги, потеря сознания, нарушение памяти, мигрени. При расположении в области носа и носовых пазух происходит резкое ухудшение зрения, зрачки приобретают разный размер, удвоение видимого предмета и другие дефекты зрительного восприятия, возможны проблемы с дыханием.

Если основное место локализации – скуловая дуга, то наблюдается боль при открывании и закрывании рта, могут быть боли в горле и подчелюстной области.

Читайте также:  Аденокарцинома матки прогноз на жизнь после операции, аденокарцинома эндометрия матки

Первоначальный диагноз ставится на основании рентгенографического исследования. Возможно, что понадобится и компьютерная томография. Для подтверждения диагноза исследуют под микроскопом образцы поражённой ткани пациента. Это делается для исключения наличия злокачественных опухолей.

Лечение и прогноз

При небольших размерах опухоли, если пациент не испытывает сильного дискомфорта, лечения не назначают. Но в случае разрастания опухоли, когда она начинает давить на окружающие ткани, ограничивать их подвижность и причинять боль пациенту, показано исключительно хирургическое вмешательство.

При удалении захватывается и определенная часть здоровой ткани, так как если опухоль удалена не полностью, то она обязательно разрастётся вновь. При полном же удалении рецидивы практически не наблюдаются. Новейшим способом лечения считается метод радиочастотного излучения для удаления самого ядра опухоли, в который вводят специальный радиочастотный датчик. Он доводит ткани опухоли до температуры90°С. В итоге погибают исключительно клетки опухоли, здоровые же ткани организма не затрагиваются. После такой операции пациент восстанавливается всего за пару дней.

Но в любом случае поэтапная реабилитация пациенту обязательно показана. Выздоравливающий человек должен тщательно соблюдать режим труда и отдыха, придерживаться специальной диеты, прописанной врачом, стараться избегать любых переохлаждений и простуд, особенно в течение первого полугодия после операции.

Когда заболевание своевременно диагностировано, проведено плановое хирургическое вмешательство, прогнозы благоприятны. Можно смело рассчитывать на полное выздоровление и отсутствие рецидивов.

Остеома кости — симптомы, удаление, лечение, фото

Остеома кости – это доброкачественные медленно растущие остеогенные поражения, состоящие из хорошо дифференцированной зрелой костной ткани. Чаще всего опухоли бывают одиночными, но бывают и множественными, представляющими собой системное заболевание, относящееся к экхондроме.

Крайне редко может встречаться остеобластома, граничащая со злокачественным образованием (саркомой).

Классификация остеом

Существует три вида остеом:

  1. твердая (из вещества с плотной структурой и располагается в виде параллельных концентрических пластин);
  2. губчатая;
  3. мозговидная (с объемными пустотами, наполненными костным мозгом).

По происхождению отличают остеому гиперпластическую, возникающую из костной системы и гетеропластическую, развивающуюся из соединительной органической ткани. Примером гиперпластических наслоений-опухолей на костях являются остеонефриты. Своей структурой остеома не имеет отличий от здоровой ткани кости. Возможные места обнаружения остеомы – лицевые и черепные кости, а также пазухи.

Различают следующие виды остеомы пазух:

  • остеома лобной пазухи
  • остеома гайморовой пазухи
  • остеома клиновидной пазухи

Околоносовые пазухи являются любимым местом периферической опухоличерепно-лицевой области. Эта опухоль, характеризующаяся локализацией в районе головы и шеи, в два раза чаще встречается у мужчин. Обычно выявляют остеомы одиночные. Но при заболевании Гарднера возможно образование многочисленных опухолей, расположенных в трубчатых костях.

Также опухоли черепных костей могут быть врожденными и множественными по количеству. В таких случаях остеомы кости входят в ряд других пороков развития. Довольно редко встречаются множественные периферические остеомы лобной кости, не затрагивающиепазухи лба.

Периферические опухоли обычно являются доброкачественными довольно безобидными образованиями, но если они большие и находятся на видимой части лица, то являют собой серьезную эстетическую проблему и делают необходимым хирургическое вмешательство. Остеоидная остеома или остеоид-остеома еще один вид доброкачественной остеогенной опухоли. Некоторыми специалистами этот вид относится к воспалительным процессам, которые встречаются чаще у детей и подростков-мальчиков. Места поражения остеомой — большеберцовая кость и кости бедра.

Основное отличие остеоид-остеомы от обычной остеомы в абсолютно другом, характерном клеточном составе. В росте эта опухоль имеет самоограничение и не бывает диаметром больше сантиметра.

Симптомы остеомы

Различные виды остеомы имеют соответственно и разную симптоматику. Остеома лобной кости, локализирующаяся на внешней стороне черепных костей, проявляется как плотное неподвижное гладкое образование, не имеющее болезненных ощущений. При локализации на внутренней стороне костной пластины свода черепа возможно проявление следующих симптомов:

  • нарушение процессов памяти
  • припадки эпилепсии
  • повышение внутричерепного давления

Если идет речь об остеоме лобной пазухи, то ее расположение вблизи «турецкого седла» способно спровоцировать сбои в гормональном фоне.

Локализация в околоносовой пазухе проявляется:

  • ухудшением остроты зрения
  • снижением слуха
  • птозом
  • анизокорией
  • диплопией
Читайте также:  Проведение переговоров по закупкам

Это происходит по причине того, что затрагивается тройничный нерв.

Если опухоль расположилась около нервного корешка либо заполнила отросток позвонка и достигла больших размеров, то возможна деформация позвоночника, сопровождающаяся сильными болями.

Остеод-остеомы проявляются главным образом болевым синдромом в местах поражения костей конечностей – локти, голень, плечи и бедра.

В начальной стадии заболевания жалобы направлены на боли в мышцах, так как они ощущаются в глубине тканей. Когда же опухоль развивается и увеличивается, то ощущения локализируются, боль усиливается, пораженная конечность функционально ослабевает, например, появляется хромота при ходьбе или невозможно полностью сжать пальцы рук. Опухоль, расположенная в гайморовой пазухе, дает болезненные ощущение в носу и затруднения дыхания.

Причины остеомы

Для объяснения этиологии остеомы представлены различные концепции, но точный фактор по-прежнему остается до конца неясным. К возможным причинам можно отнести:

  • воспалительные процессы
  • травмы
  • генетические дефекты
  • нарушения развития
  • наследственная предрасположенность
  • подагра
  • ревматизм
  • сифилис
  • изменения метаболизма кальция
  • метаплазия

Остеома может возникнуть в любом возрасте, но чаще наблюдается у пациентов в возрасте от 30-ти до 50-ти лет.

Диагностика остеомы

Обычных рентгенографических изображений обычно достаточно для диагностики остеомы. Как правило, рентген показывает, что нет разрушений окружающих костных тканей. На компьютерной томографии опухоль выглядит как плавно разграниченная, однородная плотная масса. Определить более точную локализацию возможно именно с помощью компьютерной томографии, особенно с 3D-реконструкцией. КТ также помогает исключить синдром Гарднера, когда возможно присутствие множественных остеом.

Остеоид-остеома имеет скудную и нехарактерную симптоматику, поэтому успешно диагностируют ее с помощью рентгеновского исследования. Снимок дает следующую картинку: светлое округлое новообразование в диаметре около одного сантиметра. Вокруг этого образования наблюдается плотный слой из костной ткани. Локализация возможна в глубине кости или на поверхности. Для того чтобы разграничить остеому и остеод-остеому иногда может потребоваться томографию. Также остеод-остеома чаще всего имеет болезненное течение.

Лечение остеомы

Единственный способ лечения остеомы – операция, т.е. хирургическое иссечение. В зависимости от клинических проявлений, состояния пациента и жалоб осуществляется выбор метода проведения операции по удалению остеомы. Учитываются также направление распространения опухоли и ее месторасположение.

При проведении операции вместе с опухолью удаляют и небольшую часть здоровой ткани кости. Оперативное вмешательство для удаления требуется незамедлительно в случае, когда опухоль активно растет или состояние больного ухудшается. Если же опухоль никак не беспокоит, то возможно ограничить лечение остеомы регулярными осмотрами и наблюдением за течением заболевания. Прогноз после операции остеомы обычно благоприятный, так как повторное возникновение данного вида опухоли минимально.

По причине отсутствия точных данных о происхождении и факторах, влияющих на развитие остеомы, не существует методов профилактики и предупреждения ее возникновения. Важно обращать внимание на появление новообразований, похожих на костную мозоль при травмах костей. В этом случае необходимо посетить врача и пройти обследование.

БЕСПЛАТНЫЙ ПОДБОР ВРАЧА:

Поделиться «Остеома кости — симптомы, удаление, лечение, фото»

Ссылка на основную публикацию
Что такое гайморит какие симптомы и как его лечить у взрослых
Какие стадии гайморита существуют и как их лечить? Начальная, или подострая стадия Острая стадия Хроническая стадия Осложнения Как и многие...
Что означает пневмосклероз легких
Что означает пневмосклероз легких пневмосклероз — пневмосклероз … Орфографический словарь-справочник ПНЕВМОСКЛЕРОЗ — (от греч. црещпа воздух и scleros твердый), затвердение,...
Что означает ямочка на подбородке
Почему у некоторых людей бывает раздвоенный подбородок? Считаете это дефектом или "изюминкой"? ЛУЧШИЙ ОТВЕТ Это можно назвать дефект-изюминка Ямочки -...
Что такое гиперактивность ребенка Как лечить
Что такое СДВГ и почему его нельзя вылечить, но можно скорректировать © unsplash.com СДВГ часто считают выдуманной болезнью, мол, строже...
Adblock detector